Cherry-red spot myoclonus syndrome and alpha-neuraminidase deficiency: neurophysiological, pharmacological and biochemical study in an adult.
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Cherry-red spot myoclonus syndrome and alpha-neuraminidase deficiency: neurophysiological, pharmacological and biochemical study in an adult.
A 22 year old patient with non-familial progressive myoclonus, macular cherry-red spot, moderate cerebellar syndrome and normal intelligence is described. The myoclonus began at the age of 18 years. Focal myoclonus could easily be elicited by voluntary and passive movements, and by touch and electrical stimulation of median nerve. Somatosensory evoked potentials showed a high voltage early comp...
متن کاملAdult Onset Familial Cherry-Red Spot Myoclonus
We report a case of a 36-year-old woman with progressive generalized myoclonus that first became apparent 9 years ago. Her younger brother had similar problems. Examination of her eyes revealed cherry-red spots. Hexosaminidase A, β-galactosidase and neuraminidase activity were normal. Although the laboratory findings were negative, cherry-red spots, progressive myoclonus and autosomal recessive...
متن کاملTypical ophthalmoscopic picture of "cherry-red spot" in an adult with the myoclonic syndrome.
THE typical ophthalmoscopic picture of a "cherry-red spot" is only one of the pathognomonic elements of infantile amaurotic idiocy, or Tay-Sachs' lipoidotic ganglioside disease (Danis, Begaux, and Decock, 1957). A similar picture was also observed in Niemann-Pick disease (sphingomyelin lipoidosis disease) in about 60 per cent. of cases (Videbaek, 1949) and even in two cases of Gaucher's cerebro...
متن کاملassessing political stability and instability in central asia and caucasus; case study, azerbaijan and kyrgyzstan
منطقه ی آسیای مرکزی وقفقاز به عنوان منطقه ای تاریخی و به دلیل دارا بودن ذخایر عظیم هیدرو کربنی از اهمیت ویژه ای برخوردار است. کشورهای این منطقه از عوامل عمده ی بی ثباتی نظیر عوامل جغرافیایی، اقتصادی، امنیتی، اجتماعی و سیاسی رنج می برند. پس از فروپاشی اتحاد جماهیر شوروی کشورهای منطقه از نعمت استقلال ناخواسته ای برخوردار شدند که مشکلات فوق را برای آن ها چندین برابر می کرد. در این روند برخی از این...
15 صفحه اولidentifying the strategies persian efl learners use in reading an expository text in english and examining its relation to reading-proficiency and motivation: a think-aloud study
هدف اصلی از این مطالعه بررسی نوع و میزان استراتژی هایی بود که دانشجویان فارسی زبان رشته ی زبان انگلیسی در حین خواندن یک متن انگلیسی به کار گرفتند. این مطالعه همچنین به بررسی تفاوت های استراتژی های مورد استفاده بین دارندگان سطح بالا و پایین درک مطلب پرداخت. نوع همبستگی بین استراتژی به کار گرفته و درک مطلب از یک سو و استراتژی به کار گرفته و انگیزه از سوی دیگر نیز در این تحقیق مورد آزمایش قرار گرف...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
سال: 1980
ISSN: 0022-3050
DOI: 10.1136/jnnp.43.10.934